W procesie diagnozy bardzo ważny jest szczegółowy wywiad z rodzicami, informacje od nauczycieli, obserwacja dziecka indywidualnie oraz w grupie rówieśniczej. Diagnoza psychologiczna pozwala na określenie potencjału poznawczego dziecka, diagnoza logopedyczna wskazuje możliwości i ograniczenia komunikacyjne. Terapeuta SI określa jaki -wpływ na problemy z zachowaniem mogą mieć zaburzenia sensoryczne. Lekarz psychiatra zapoznawszy się z dokumentacją pozostałych członków zespołu diagnostycznego przeprowadza wywiad i diagnozę psychiatryczną oraz ostatecznie stawia rozpoznanie wg obowiązującej klasyfikacji medycznej. Diagnoza psychiatryczna jest również niezbędna do wydania orzeczenia o potrzebie kształcenia specjalnego przez publiczną poradnię psychologiczno – pedagogiczną w celu objęcia dziecka pomocą i terapią na terenie przedszkola lub szkoły.
Autyzm zaliczany jest do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Oznacza to, że ma wpływ na wszystkie obszary funkcjonowania dziecka. Powoduje zaburzenia relacji społecznych i kontaktu, trudności z podporządkowaniem się regułom społecznym wynikające z braku ich zrozumienia. Większość dzieci autystycznych jest niemówiąca, nie komunikuje się gestem, ma trudności ze wskazywaniem, naśladowaniem, spełnianiem poleceń. Jeśli dzieci mówią, to są to często echolalie. Nie potrafią one tworzyć dłuższych rozbudowanych wypowiedzi, mają trudności z inicjowaniem i podtrzymywaniem wymiany konwersacyjnej. Cechuje je brak lub ograniczenie rozumienia pojęć abstrakcyjnych. Nawet dobrze funkcjonujące dziecko z autyzmem ma problem z pragmatyką języka. Dodatkowo obserwuje się u nich zaburzenia zachowania – liczne stereotypie i rytuały, koncentrowanie się na niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów, skrajne formy zaburzeń koncentracji. U niektórych pojawiają się także zachowania agresywne i autoagresywne.
Warunkiem postawienia rozpoznania jest pojawienie się nieprawidłowości w relacjach społecznych, komunikowaniu się oraz w rozwoju funkcjonalnej lub symbolicznej zabawy już przed 3 rokiem życia dziecka
Oczywiście podany powyżej opis funkcjonowania dziecka autystycznego jest bardzo ogólny. Dzieci ze spektrum całościowych zaburzeń rozwojowych (ASD) mogą prezentować bardzo różny obraz funkcjonowania. Nasilenie poszczególnych objawów może być skrajnie silne lub też bardzo dyskretne i ledwo zauważalne. Ponadto im starsze dziecko, tym więcej można zaobserwować w jego zachowaniu zaburzeń wtórnych, będących konsekwencją autyzmu.
Zespół Aspergera również należy do grupy całościowych zaburzeń rozwojowych. Podobnie jak autyzm wpływa na wszystkie obszary funkcjonowania dziecka a jego osią pozostają zaburzenia relacji społecznych. Obraz funkcjonowania dzieci z ZA jest jednak zdecydowanie bardziej zróżnicowany niż w przypadku autyzmu co często utrudnia i opóźnia postawienie właściwej diagnozy.
Najbardziej oczywistą cechą zespołu Aspergera jest wykazywanie przez dzieci nim dotknięte pewnych szczególnych zainteresowań. Obsesyjne zainteresowania mogą dotyczyć rozkładów jazdy, pociągów, astronomii, rożnego rodzaju elementów plastikowych, części statków czy samochodów, może to też być niezwykła jak na wiek dziecka wiedza matematyczna, geograficzna czy historyczna. Wokół tych zainteresowań obraca się cała aktywność dziecka, wszystkie rozmowy i zabawy.
Rozwój społeczny dziecka z ZA często wiąże się ze zdecydowanie mniejszym dystansem niż w przypadku autyzmu. W wieku przedszkolnym dzieci te można określić jako żyjące we własnym świecie i zajęte własnymi sprawami, zainteresowaniami. W wieku szkolnym jednak najczęściej pragną mieć kolegów i zawierać przyjaźnie choć przychodzi im to z dużym trudem. Niezdolność do rozumienia potrzeb i punktów widzenia innych ludzi oraz właściwego reagowania na nie powoduje nieporozumienia w odczytywaniu sygnałów płynących od otoczenie, słabe rozumienie różnych oraz nieadekwatne reakcje. Otoczenie najczęściej ocenia taki sposób bycia jako ekscentryczny i zniechęcający.
Funkcje językowe. Zespół Aspergera różni się od autyzmu dobrym opanowaniem funkcji języka, choć stopień tego opanowania wśród poszczególnych dzieci może być bardzo różny. Na ogół bardzo dobrze rozwinięta jest zdolność zapamiętywania, natomiast takie aspekty języka jak natężenie głosu, jego intonacja, modulacja i tempo często odbiegają od normy. Język dziecka z ZA może wydawać się otoczeniu zbyt pedantyczny, pozbawiony idiomów i wyrażeń potocznych, a wypowiedzi interpretowane są zbyt dosłownie. Pragmatyczne i konwersacyjne funkcje języka są słabiej rozwinięte, gdyż dzieci z ZA mają trudności w prowadzeniu rozmowy opartej na wymianie poglądów i przejawiają tendencję do powracania to tych samych tematów, które je interesują. Większość dzieci z ZA ma kłopoty z rozumieniem żartów i często się śmieje w nie odpowiednich momentach. Wykazują one natomiast fascynację zabawami językowymi i zabawami słownymi.
Czasem w okresie przedszkolnym występują niedobory językowe charakterystyczne dla autyzmu, na przykład uporczywe stosowanie tych samych słów czy powtarzanie zwrotów lub całych kwestii pochodzących z różnych źródeł, do których dziecko często ma dostęp.
Diagnoza Zespołu Aspergera najczęściej stawiana jest dzieciom dopiero po rozpoczęciu edukacji szkolnej. Wtedy to na pierwszy plan wychodzą trudności z nawiązywaniem relacji rówieśniczych i podporządkowywaniem się oczekiwaniom nauczycieli.
Najczęściej dziecko z ZA dobrze sobie radzi z nauką czytania, choć niekiedy robi to z pamięci oraz z operacjami matematycznymi. Trudności edukacyjne w pierwszych latach szkoły mogą dotyczyć pisania, kolorowania i ogólnych umiejętności motorycznych. Często też obserwuje się nadaktywność, problemy z koncentracją uwagi, niepokój, mogą pojawiać się trudności edukacyjne.
Relacje z rówieśnikami w szkole często są powierzchowne, widoczne są trudności z zawieraniem i utrzymywaniem przyjaźni. Część dzieci z ZA wykazuje duże zainteresowanie rówieśnikami a brak umiejętności społecznych jest dla nich źródłem ogromnej frustracji. Część dzieci zdecydowanie preferuje kontakt z dorosłymi ze względu na ich większą tolerancję.
W przypadku nastolatków i adolescentów z ZA na pierwszy plan wychodzą trudności w kontaktach społecznych, niekiedy konflikty z nauczycielami. Narasta stres, pojawiają się problemy z motywacją, zaburzenia emocjonalne związane ze złością, lękiem lub obniżeniem nastoju.